血友病筛查第三代试管婴儿流程

发布:2024-04-04 22:56:17   浏览 1942 次   作者:喜宝贝育儿网

血友病筛查第三代试管婴儿流程

血友病是一组血液疾病,主要表现为凝血功能异常,凝血时间延长,创伤轻微,易出血,严重者会出现自发出血。根据凝血因子缺乏症的类型,可分为血友病A(凝血因子ⅷ缺乏症)、血友病(凝血因子ⅷ缺乏症)和血友病C(凝血因子ⅷ缺乏症),其中血友病A较为常见。

血友病的遗传方式是什么?

血友病A和血友病B都是,隐性基因遗传病,患者对于绝大多数部分是,性(发病率约1/5000),女性为主要携带者,约10%左右的携带者以及女性会表现出自己不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子进行活性可以降低。约1/3患者是新发突变,未曾有过家族史。

患病,性,正常女性生育后代三代试管均为携带者,,均正常。

正常,性,携带者女性生育,后代三代试管50%为携带者,,50%为患者。

患病,性,携带者女性生育,后代三代试管50%为患者,50%为携带者;,50%为患者。

患病,性,患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。

第三代试管婴儿对血友病的治疗流程:

血友病临床诊断(通过临床表现和实验室检查);

基因检测发现致病基因明确,家族连锁清晰,无新突变;

常规试管术前检查、准备工作证件、建档、促排卵、,、培养囊胚;

对囊胚进行活检,并对囊胚进行基因测试,以筛出正常胚胎(同时筛选染色体)。

冻胚移植;

对成功怀孕的孕妇进行羊水穿刺检查(通常在16-22周),再次通过基因检测确定胎儿血友病的风险

产科继续检查直至分娩。

患者常见问题:

血友病患者进行打算通过生育,必须做三代试管婴儿吗?

不一定。例如,一个生病的,人和一个正常的女人生孩子,孩子是正常的,,三代试管是携带者,也就是说,理论上,,人和女人的后代都不是血友病患者,不需要三代试管婴儿。另外,即使孩子很可能是病人,也可以通过自然怀孕后的产前诊断来考虑孩子是否生病。

这个孩子被诊断出患有血友病,并且发现了一个特定的基因,但是这对夫妇中没有一个人被发现携带这个基因。一定是孩子自己的新突变吗?

不一定。绝大多数情况下,孩子已经发现了明确的致病基因,父母(尤其是母亲)也会发现相同的基因突变,但少数父母通过验血无法发现相同的基因突变。

只有:两种可能

突变发生在进行胚胎早期发展形成的体细胞嵌合体,所以对于母亲外周血中测不到一个基因突变;

突变只发生在母亲的**中,在母亲的血液中没有检测到突变,即性腺嵌合体,在大约15%到20%的病例中,这会增加后代的风险。因此,建议过去有血友病子女的夫妇在再次生育时进行产前诊断。


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