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遗传疾病基因检测是什么？

基因检测广泛用于遗传疾病的诊断、新生儿遗传性疾病的检测以及某些常见病的辅助诊断。基因检测分为生化检测、染色体分析和DNA分析三种检测方法。

1、染色体分析

染色体分析能够直接检测染色体数目以及染色体结构的异常，但不能检查某条染色体上单个基因的异常。染色体分析通常用来诊断胎儿是否异常。

多一条染色体是常见的染色体异常。一般采用血液样本中的细胞进行检测，如果是胎儿则通过绒毛膜绒毛或羊膜穿刺取样获得细胞，并且要让染色体凸显，然后用高倍显微镜观察染色体是否存在异常。

2、生化检测

生化检测通过检测尿液、羊水、血液以及羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或相关物质是否存在，从而确定基因是否存在缺陷。基因缺陷大多是因为维持人体正常功能的某种蛋白质不均衡造成的，常通过检测蛋白质含量判断是否存在基因缺陷。

3、DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

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